MALATTIE RARE

Le Malattie Rare sono condizioni patologiche complesse che, per definizione, in Europa presentano una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti.

Secondo i dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), le Malattie Rare conosciute e diagnosticate sono comprese tra 7.000 e 8.000. Si tratta di un numero destinato ad aumentare con il progresso delle conoscenze medico-scientifiche e, in particolare, con l’avanzamento della ricerca genetica. La conoscenza della storia naturale di queste patologie è, infatti, in continua evoluzione grazie alla ricerca e allo sviluppo di nuove metodologie diagnostiche e terapeutiche.

A causa della loro bassa prevalenza, le persone affette da Malattie Rare possono incontrare numerose difficoltà nel percorso di cura, tra cui il ritardo o la difficoltà nell’ottenimento di una diagnosi appropriata, l’accesso limitato a trattamenti terapeutici e riabilitativi specifici e, in alcuni casi, la mancanza di opzioni terapeutiche. A ciò si aggiunge la necessità di un adeguato supporto assistenziale e sociale lungo tutto il decorso della malattia, che può essere cronico e, in alcuni casi, fortemente invalidante.

LA RETE NAZIONALE E REGIONALE PER LE MALATTIE RARE

Un importante strumento di tutela delle persone affette da Malattie Rare è rappresentato dalla Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle Malattie Rare, istituita con il Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, n. 279.

La Rete Nazionale comprende il Centro Nazionale Malattie Rare e una rete di strutture sanitarie accreditate, individuate dalle Regioni, denominate Presidi della Rete. Si tratta di strutture in possesso di documentata esperienza nella diagnosi e nel trattamento di una o più Malattie Rare e in grado di garantire specifici servizi di assistenza e supporto alle persone affette da tali patologie.

La Legge nazionale 175/2021 ha rappresentato un importante passo avanti perché ha introdotto importanti misure per migliorare la presa in carico delle persone con malattie rare e sostenere la ricerca valorizzando un percorso assistenziale più coordinato e personalizzato, intervenendo non solo sulle cure, ma anche su farmaci, ricerca, inclusione sociale e continuità assistenziale.

A livello nazionale, l’elenco delle Malattie Rare riconosciute e ricomprese nell’Allegato 7 del DPCM 12 gennaio 2017, così come l’elenco dei Presidi della Rete di riferimento per le singole patologie, è consultabile sul portale ministeriale, attraverso il link disponibile nella sezione dedicata, a fondo pagina. Nella stessa sezione sono inoltre disponibili ulteriori informazioni e aggiornamenti sul tema delle Malattie Rare e sulle iniziative promosse a livello nazionale.

In Regione Lombardia, la Rete Regionale per le Malattie Rare è stata istituita con la Deliberazione della Giunta Regionale n. VII/7328 dell’11 dicembre 2001.

La Rete è attualmente costituita dal Centro Interregionale di Coordinamento – Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, con sede a Ranica, in provincia di Bergamo, e da diversi Presidi della Rete distribuiti sul territorio regionale.

L’elenco aggiornato dei Presidi della Rete lombardi, con l’indicazione delle Malattie Rare per le quali sono individuati, è consultabile sul sito del Centro di Coordinamento Malattie Rare, attraverso il link disponibile nella sezione dedicata, a fondo pagina. Il sito mette inoltre a disposizione informazioni e risorse utili per le persone con Malattie Rare, i loro familiari e gli operatori sanitari.

REFERENTI DELLA RETE REGIONALE MALATTIE RARE

La programmazione e il coordinamento delle attività regionali in materia di Malattie Rare sono garantiti dalla Direzione Generale Welfare di Regione Lombardia, con il supporto dei referenti territoriali e dei rappresentanti delle Associazioni dei pazienti.

L’elenco dei referenti individuati, con i relativi nominativi e recapiti, è disponibile sul sito del Centro di Coordinamento Malattie Rare, attraverso il link consultabile nella sezione dedicata, a fondo pagina.

CONTATTI UTILI:

• REFERENTE MALATTIE RARE ATS BERGAMO:

Dr.ssa Fabiola Bologna

 e-mail: malattierare@ats-bg.it 

• CENTRO DI COORDINAMENTO RETE REGIONALE PER LE MALATTIE RARE

 telefono

035.45.35.304   dal lunedì al venerdì dalle ore 9 alle ore 13 e dalle 14 alle 17

e-mail 

raredis@marionegri.it
malattierare@pec.marionegri.it

Allegati

-Ministero della Salute- Istituto Superiore di Sanità   https://www.malattierare.gov.it/

--Malattie Rare Regione Lombardia https://www.regione.lombardia.it/sanita/reti-di-patologia/malattie-rare-in-lombardia

-Centro di coordinamento regionale https://malattierare.marionegri.it/

-Orphanet https://www.orpha.net/